Dena S. Davis , 7 aprile 2014 Di recente ho tenuto un discorso sulla malattia di Alzheimer e chiesto ai partecipanti di immaginare due individui, Manny e Sue. Manny è deceduto a 85 anni; ha mostrando i segni della sua età avanzata, ma viveva in modo indipendente ed è stato mentalmente " integro "  per tutta la vita. Sue invece ha vissuto fino a 99 anni. Dagli 88 anni, ha iniziato un lento declino cognitivo. Quando aveva 93 anni, non poteva più vivere in modo indipendente. A 95 non riusciva a riconoscere gli...

amici e i familiari . Alla fine è diventata incontinente e non era in grado di camminare , parlare o mangiare da sola. Ha vissuto altri due anni in questa condizione fino alla morte nel sonno.

Ho chiesto al pubblico quale situazione avrebbero preferito vivere, Manny o Sue.

Una persona, ha scelto Manny . Infatti, anche se Sue aveva vissuto molto più a lungo di Manny , per la maggior parte delle persone un lungo declino in uno stato di demenza è un tempo supplementare di vita sulla terra oltre il proprio. Ho fatto questo esperimento un certo numero di volte ed raro che si preferisca vivere e morire come Sue .

Un articolo pubblicato in Nature Medicine da un gruppo di scienziati dimostra che è stato identificato un esame del sangue in grado di predire se qualcuno avrà il morbo di Alzheimer nel prossimo futuro.

In sostanza hanno esaminato 525 persone sane di età dai 70 o più. Hanno verificato che nell'arco di cinque anni per 74 di loro sono stati diagnosticati un decadimento cognitivo lieve (spesso un precursore di Alzheimer ) o il morbo di Alzheimer. L’esame del sangue è stato in grado di predire il declino cognitivo con una precisione del 90 per cento .

I biomarcatori per predire la malattia di Alzheimer non sono una novità, ma fino ad ora erano costosi, invasivi, impegnativi in termini di tempo, o tutti e tre . Al contrario, questo è un semplice esame del sangue che nel giro di pochi anni potrebbe essere ordinato dal medico nello stesso modo in cui si controlla il colesterolo.

Le risposte a questa scoperta da parte dell’Associazione Alzheimer, e degli scienziati stessi, sono prevedibili. In primo luogo, si chiede prudenza in quanto la ricerca deve ancora essere replicata. Poi , si ricorda che attualmente non esistono terapie in grado di arrestare la malattia una volta che viene rilevata. Inoltre, si conferma che alcune persone preferiscono non sapere quale destino li attende; quindi questo test non è per tutti.  Infine, un elenco di modi in cui si può contrastare la conoscenza di una previsione negativa, per esempio come comunicare con amici e familiari , pianificare il proprio futuro finanziario, prendere accordi per la propria cura, o entrare in una sperimentazione clinica.

Nessuno sembra disposto a menzionare la presenza di un elefante nella stanza.

Questo test è una buona notizia per coloro di noi che con passione preferisce morire prima di diventare demente, fino al punto da porre fine alla propria vita.

Ecco i fatti. Se avete 70 anni o più e si esegue questo test, poi si conosce, con il 90 per cento grado di accuratezza, se si diventerà cognitivamente compromessi nel prossimo futuro. Il tempo medio per divenire non autosufficiente in questo studio è di 2,1 anni. La durata di vita media dopo aver mostrato segni del morbo di Alzheimer di 10 anni.

Credo che il suicidio preventivo è una risposta ragionevole all’imminente demenza.

Molte persone non saranno d'accordo, ovviamente , e ci sono forti tabù sociali contro il suicidio (anche se le discussioni pubbliche sulla legalizzazione del suicidio assistito per i malati terminali potrebbero aver aperto uno spazio per la discussione riflessivo).

A me, sembra abbastanza strano desiderare apertamente e appassionatamente che uno muoia prima di diventare demente (un sentimento molto comune) e tuttavia riconfermo l'idea di consentire che accada .

Per le persone che condividono i miei sentimenti sul suicidio preventivo, uno dei principali ostacoli è individuare il momento giusto per agire.

Noi non vogliamo agire troppo presto, e perdere quello che avremmo potuto avere in molti anni buoni, ma non vogliamo aspettare fino a quando è troppo tardi .

Alcune delle prime condizioni ad essere perse nella demenza sono la consapevolezza del proprio declino cognitivo, e la capacità di fare un piano e portarlo avanti. I test dei biomarcatori predittivi possono essere uno strumento prezioso per affrontare questo dilemma .

Una volta che questo nuovo test verrà convalidato, dovranno essere affrontate importanti questioni politiche.

Il test sarà disponibile solo per i soggetti in sperimentazione clinica, per aiutare i ricercatori a testare l'efficacia di nuovi farmaci che possano prevenire o rallentare la malattia?

O dovrebbe essere disponibile nell'ufficio del medico, come un test per il colesterolo o la funzione della tiroide?

Purtroppo, metterà molti pazienti in una posizione conflittuale con i propri medici , che potrebbero avere paura di responsabilità legali se richiedono un test per un paziente che esprime una preferenza per il suicidio.

Costringere i pazienti a mentire ai loro medici sarebbe umiliante e controproducente .

Ma perché i medici dovrebbero somministrare questo test a tutti?

Perché non dovrebbe essere simile a un test di gravidanza, disponibile al banco?

E’ richiesto un campione di sangue, che presenta alcuni problemi logistici, ma questi sono facilmente superabili. Esistono già laboratori di analisi del sangue, che effettuano varie prove senza la richiesta medica.

Se sempre più test predittivi verranno creati e convalidati, dobbiamo chiederci se le persone avranno accesso a questi biomarcatori e alle informazioni conseguenti, o se il paternalismo fuori luogo chiederà agli operatori sanitari di tentare di monopolizzarne il controllo.

La previsione nelle malattie neurodegenerative è di fondamentale importanza, perché, a differenza di altre malattie come il cancro, una persona non può aspettare quando la malattia si manifesta per decidere di porre fine alla sua vita ; una volta che la malattia regna è già troppo tardi per agire.

I critici sottolineano che il test ha solo il 90 per cento di accuratezza, e che nessuno dovrebbe porre fine alla sua vita senza la certezza assoluta che la malattia è imminente .

 A questi critici io rispondo che le persone decidono su aspetti molto gravi con una precisione molto inferiore del 100 per cento. Le donne con test positivo per le varianti del gene BRCA che conferisce un rischio aggiunto di cancro al seno e alle ovaie , spesso scelgono di effettuare una mastectomia bilaterale, nonostante che il rischio non è al 100 per cento e che la mastectomia non è una garanzia contro il cancro al seno.

Il suicidio è un atto irrevocabile, ma così lo è la malattia di Alzheimer. Una volta che si inizia questa strada, non si può tornare indietro.

Dena S Davis, JD , Ph.D , è  Presidente alla Endowed Chair in Health e professore di Studi della Religione presso la Lehigh University, Bethlehem, Pennsylvania.

Pubblicato da Susan Gilbert - vai ad altri contributi >> Value of serum noceruplasmin copper for prediction of mild cognitive impairment conversion to Alzheimer disease